Поиск: #редкие заболевания

По итогам 2024 года в Петербурге было обследовано 49 506 новорожденных.

Уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге анализирует образцы крови новорожденных не только из города, но и из всех регионов Северо-Западного федерального округа.

Мочевыделительная система — одна из наиболее важных структур человеческого организма. Врожденные и приобретенные вследствие различных заболеваний анатомические изменения органов мочеполовой системы серьезно ухудшают качество жизни. И единственным спасением для пациентов становятся реконструктивные операции – одно из сложнейших направлений в урологии – и именно на таких вмешательствах специализируется команда урологического отделения Городской клинической больницы №31.

В пятницу, 14 апреля, в 15:40 смотрите премьерный выпуск проекта "Врачи" на ТВ-3. Новый выпуск покажет историю Андрея Киселёва, который никогда не жаловался на здоровье, но неожиданно для всех был вынужден перенести четыре опасные операции.

В роддомах будут проводить обследование малышей на 36 наследственных заболеваний. Ранее скрининг проводился лишь на пять заболеваний.

Ученые предупредили пациентов о риске возникновения миокардита и перикардита после прививки.

Михаил Мишустин напомнил о необходимости защиты населения от инфекционной угрозы.

Единственный препарат для лечения получают пока только 7 пациентов.

Авторам исследования удалось найти пять вариаций в четырех генах, которые способны управлять вероятностью гибели от COVID-19.

Эксперты рассказали о редких признаках инфекции.

Российские ученые сделали еще одно страшное открытие. Генетики из Якутии рассказали всему миру о заболевании, от которого страдают маленькие дети.

Пятого марта 2013 года исполнилось 60 лет с того дня, как советский народ узнал о смерти "вождя всех времен и народов", "корифея всех наук" Иосифа Виссарионовича Сталина. В воздухе уже витало то, что Елена Боннар позже назвала "Чейн-стоксово дыхание весны". А на огромных пространствах ГУЛАГа – никаких слез и придыханий, только: "Ус сдох!", "Гуталинщик загнулся!", "Главный пахан копыта откинул!", "Усатый подох!" и т.д.

Родители 13-летнего Юры Веселова, страдающего синдромом Хантера, полны решимости найти необходимую сумму на лечение ребенка. Но решение проблемы тормозят чиновничьи согласования на федеральном уровне

В Москве детей любят больше, чем в Петербурге. Так считает Анна Гутионтова, мама девочки, больной мукополисахаридозом. Чиновники отказываются закупать жизненно необходимые, но очень дорогие лекарства.

Многие недуги связаны с ролью белков в катализе.

Россия расширяет неонатальный скрининг на врожденные наследственные заболевания.

В ближайшие годы финансирование фонда будет расти.

В 2019 году на них было потрачено 56,09 миллиарда рублей.

Председателем фонда назначен основатель первого детского хосписа в стране Александр Ткаченко.

Елена Байбарина рассказала об успехах в лечении орфанных заболеваний.

Вероника Скворцова рассказала о возможностях синтеза препаратов для лечения орфанных заболеваний.

"Бабочками" называют больных с диагнозом "врожденный буллезный эпидермолиз". На коже таких пациентов от малейших повреждений образуются пузыри, эрозии и язвы. Всю жизнь они нуждаются в дорогостоящих перевязочных средствах.