Маленький житель Петербурга получил лекарство, которое считается самым дорогим в мире. Препарат "Золгенсма" ввели 2-месячному малышу со спинальной мышечной атрофией. Заболевание выявили вскоре после рождения. Об этом сообщила пресс-служба комитета по здравоохранению.
Ребенок стал самым маленьким пациентом, который получает подобную терапию. Он проходит лечение в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий.
Лекарство вводится один раз в жизни. Его закупает фонд "Круг добра".
Обычно СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями ге-на SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. "Золгенсма" обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Оптимальное время введения лекарства – первые полгода с момента рождения.
пояснили в комздраве.
В 2022 году в Петербурге запустили пилотный проект по выявлению СМА. С начала года была обследована более 31 тыс. детей. Из них у 4 выявили заболевание. Один ребенок получил введение препарата сейчас, еще одна девочка получит в ближайшее время.
Ранее Piter.tv писал о том, что генетики из НИИ Отта обнаружили ребенка с СМА без симптомов.
Фото: комитет по здравоохранению Петербурга
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все