Со мая Петербург первым в России введёт дополнительную диагностику новорождённых на редкое генетическое нарушение метаболизма — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Данное расстройство зачастую вызывает серьёзные неврологические патологии, сообщает администрация города.
Таким образом, общее число заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга, увеличится до 37 патологий.
Национальная программа расширенного обследования младенцев была запущена в России с января 2023 года. Анализ крови малышей со всех регионов Северо-Западного федерального округа проводится специалистами Петербургского медико-генетического центра.
В Петербурге в 2024 году более 99% новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг. По итогам 2024 года обследовано 49 506 младенцев, из них у 70 выявлены наследственные заболевания, угрожающие жизни или требующие постоянного медицинского контроля. В частности, диагностировано 5 случаев фенилкетонурии, 32 — врожденного гипотиреоза, 3 — адреногенитального синдрома, 3 — галактоземии и 1 случай муковисцидоза.
Фото: unsplash (Fé Ngô)
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все