В Петербурге стартовал пилотный проект по выявлению у детей одного из опасных наследственных нервно-мышечных заболеваний – миодистрофии Дюшенна/Беккера. Петербург стал первым городом в России, который начал внедрение данного скрининга, сообщили в Комитете по здравоохранению.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера проявляется в основном у мальчиков, поэтому исследование будет предлагаться детям мужского пола в возрасте 12-14 месяцев в обычных поликлиниках.
С ноября 2023 года пилотный проект стартовал в трех районах города, расположенных непосредственно вблизи от Консультативно-диагностического центра для детей на улице Олеко Дундича – Фрунзенском, Пушкинском и Калининском. Далее проект охватит все районы города.
Как рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Александр Коротеев, миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в раннем возрасте в 1-3 года, частота заболеваемости – 1:3500-6000 новорожденных мальчиков.
Миодистрофия Беккера – более лёгкая форма, возраст манифестации – 5-10 лет, частота заболеваемости – 1:20000 новорожденных мальчиков.
Все формы данного заболевания характеризуются поражением мышц. Пациенты редко доживают до 30 лет. В Северной столице на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна/Беккера. При этом, сегодня уже есть хорошие перспективы лечения данного заболевания.
Ранее на Piter.tv: В Петербурге программа бесплатного скрининга рака лёгкого спасает жизни людей.
Фото: Комитет по здравоохранению
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все