Генетика - как ее использует современная медицина?
С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физической нагрузки, восстановлении после травм и питанию; пары планирующие беременность; установить генетическое родство и отцовство; люди, подозревающие у себя аллергию, и другие. В связи с этим Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. Вдруг пригодится.
Где в Петербурге сделать генетический анализ?
В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория медицинской генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. Жителям Северной столицы и других городов России предлагается широкий спектр медицинских и диагностических услуг. В их числе:
- диагностика наследственных и орфанных заболеваний самыми современными молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами;
- определение причин бесплодия и привычного невынашивания беременности;
- определение генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям;
- определение чувствительности к лекарственным препаратам;
- экспертиза спорного отцовства/материнства;
- "спортивная" генетика, которая позволяет получить рекомендации генетиков по физической нагрузке, тренировочному режиму, питанию и узнать о возможных рисках заболеваний;
- генетический паспорт здоровья;
- консультация врача-генетика, в том числе по результатам проведенных исследований.
Пациенту, у которого обнаружили или подозревают какое-либо генетическое заболевание, специалисты посоветуют сделать генетическое тестирование. В частности, это нужно для того, чтобы уточнить диагноз, определить тактику дальнейшего лечения и реабилитации, оценить все риски передачи и развития отклонения у детей, а также при планировании рождения здорового ребенка.
Что необходимо сделать, чтобы сдать генетический анализ?
По словам экспертов больницы №40, чтобы сделать генетический анализ человеку необходимо сдать кровь, слюну или биопсийный материал. Иногда пациентов просят сдать бактерии, вирусы, а также образцы ДНК и РНК. При этом крайне важно сохранить все собранные образцы.
Оборудование для генетического анализа
Лаборатория больницы №40 оснащена самым современным оборудованием, которое позволяет специалистам использовать передовые технологии для решения широкого спектра научных и диагностических задач.
Перед нами была поставлена цель сделать лучшую в медицинском плане генетическую лабораторию в городе. На мой скромный взгляд мы этого добились. У нас сегодня наиболее укомплектованная, организованная лаборатория для широкомасштабных исследований и широкопрофильных исследований в области медицинской генетики и генетики человека.
Кандидат биологических наук, заведующий клинико-исследовательской лабораторией СПБ ГБУЗ " ГОРОДСКАЯ БОЛЬНИЦА № 40" Олег Глотов
В частности, для выявления генетического заболевания в лаборатории используются следующие технологии:
- ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов);
- технология биологических микрочипов;
- RT-ПЦР (ПЦР в реальном времени);
- цифровая ПЦР;
- секвенирование по Сэнгеру;
- NGS (секвенирование нового поколения).
От слов к делу: реальная помощь людям
Совсем недавно петербургские ученые и медики из лаборатории молекулярной генетики 40-й больницы Сестрорецка помогли семье с редкой генетической патологией. У пары родился малыш, которому диагностировали микроцефалию — недоразвитие черепа и головного мозга. Генетики вместе с врачами из Института акушерства и гинекологии имени Отта и учеными СПбГУ провели сложную диагностику ДНК семьи и выяснили, что болезнь связана с мутацией в гене.
Спустя время женщина забеременела во второй раз двойней, и у одного из детей обнаружили те же отклонения. В роддоме №17 провели уникальную операцию по редукции плода. В конце прошлого года женщина родила здоровую девочку.
О городской больнице №40
Городская больница №40 — единственное крупное медицинское учреждение на Северо-Западе России, которое занимается комплексной реабилитацией пациентов с разнообразными патологиями. Клинико-исследовательская лаборатория генетики открылась на базе больницы в 2014 году.
Видео, фото: Piter.TV
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все