Заведующая психоневрологическим отделением первой детской городской больницы Людмила Щугарева поделилась с "Петербургским дневником" сведения о том, как благодаря неонатальному скринингу врачи спасают жизни детей с спинальной мышечной атрофией (СМА).
Врач напомнила о том, что РФ с 2023 года ввела расширенный неонатальный скрининг, который включает поиск 36 редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница присоединилась к пилотному проекту по скринингу СМА годом ранее.
За это время удалось выявить 13 человек с СМА, и каждый из них – это ещё одна спасенная жизнь.
Благодаря своевременной диагностике все дети вовремя получили генозаместительную терапию, даже если у них еще не было клинических проявлений заболевания. В настоящее время все эти дети развиваются как все остальные: они ходят, прыгают, у них нормальная походка. У детей, у которых уже появились первые признаки СМА, прогрессия заболевания замедлилась или полностью остановилась.
Ранее мы сообщили о том, что петербуржцам рассказали о жизни самого маленького в России ребенка.
Фото: Александр Глуз / "Петербургский дневник"
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все