Сегодня, 3 февраля, в Санкт-Петербургском филиале Национального медицинского исследовательского центра "Микрохирургия глаза" имени Святослава Федорова состоится акция "Прекрасные глаза каждому", в рамках которой будут обследованы 30 детей с редкими наследственными заболеваниями глаз.
Как пишет "Петербургский дневник", маленькие пациенты с орфанными заболеваниями, включая дистрофию сетчатки, прибыли из различных уголков России, таких как Санкт-Петербург, Ленинградская область, Москва, Казань, Великий Новгород и Псков.
В клинике Федорова, где формируется широкая база данных по подобным случаям, дети пройдут комплексный офтальмологический осмотр и получат необходимую медицинскую помощь.
Диагностика таких редких заболеваний может затянуться на годы, а время, необходимое для лечения или остановки прогрессирования болезни, может быть потеряно. В рамках мероприятия запланировано одномоментное обследование 30 детей и подростков с диагнозом "Наследственная дистрофия сетчатки" и другими генетическими болезнями глаз.
После полного офтальмологического обследования детям выдадут направления на госпитализацию для проведения операций или лечения, что позволит замедлить развитие их заболеваний. Очень важно выиграть время, потому что в мире ведутся исследования по созданию препаратов, способных устранить генетические дефекты и полностью излечить редкие патологии.
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) включают множество генетически обусловленных болезней, вызванных мутациями в генах. Обычно симптомы проявляются в детском возрасте и со временем усиливаются, что ведет к снижению зрения вплоть до полной потери зрения.
Учёные выяснили, что ухудшение зрения у детей и молодых людей связано с изменениями в генах. Уже разработаны препараты, такие как "Лукстурна", для лечения НДС, связанной с мутацией в гене RPE65.
Теперь появилась надежда на создание аналогичных методов лечения и для других генетических нарушений.
Пациентам с НДС необходим регулярный контроль у офтальмологов, которые отслеживают динамику зрительных функций и оценивают возможности будущего лечения. В центре ведется работа над созданием реестра пациентов, нуждающихся в лечении новыми препаратами, так как многие из них находятся на этапе разработки.
Ранее петербургский онколог поделился примерами победы над раком.
Фото: пресс-служба Санкт-Петербургского филиала НМИЦ "Микрохирургия глаза" им. академика С. Н. Федорова (архив)
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все