Зафиксирован первый в истории случай рождения ребенка с дополнительным участком ДНК

Врачи обнаружили редкую аномалию в структуре ДНК маленького мальчика

Зафиксирован первый в истории медицины случай рождения ребенка с дополнительным участком ДНК. Им стал маленький житель Великобритании, по имени Элфи Клэмп. Уникальный мальчик появился на свет слепым, но благодаря врачам обрел способность видеть. Сейчас ребенку два года и он страдает от нарушения функции кишечника и мышечной дистрофии.

Медики были шокированы, обнаружив такое отклонение, ведь этиология данного заболевания не известна.  Врачи не могут сказать, продлит ли такой диагноз жизнь мальчика или сократит ее. На этот месяц запланирована операция, которая должна решить проблемы Элфи, связанные с пониженной способностью к усвоению пищи.

Его родители Ричард и Джема Клэмп заметили, что с их малышом что-то не так сразу после того, как забрали ребенка из роддома. По прошествии нескольких дней, он был госпитализирован, когда родители увидели, что Элфи перестал дышать и его губы стали синеть.  Врачи обнаружили редкую аномалию в структуре его ДНК, когда мальчику было шесть недель.

Джема Клэмп рассказала:

«Когда врачи сообщили нам об отклонении, мы совершенно пали духом. Как и все будущие мамы, я вынашивала малыша девять месяцев с мыслями о том, как мой малыш сделает первые шаги или как он начнет хлопать в ладошки. Имея такого ребенка как Элфи, начинаешь ценить маленькие радости. Он не мог поворачиваться до 18 месяцев, мы были счастливы, когда он этому научился».

Такой пугающий диагноз был причиной того, что Элфи не мог видеть до трехмесячного возраста, а его мышцы были насколько слабыми, что у него не получалось самостоятельно перевернуться. С момента рождения мальчик шесть раз подвергался госпитализации, считая два случая в прошлом месяце, когда у него возникали затруднения с дыханием. Родители были поражены тем, что Элфи полностью восстановился после пребывания в больнице. Мистеру и миссис Клэмп были сделаны анализы ДНК, которые подтвердили, что они не являются носителями поврежденного гена. Кроме мальчика у пары есть еще один ребенок, здоровая десятилетняя дочь.

Мистер Клэмп так говорит о своем сыне:

«Я держал его в своих руках и видел, как его взгляд был сфокусирован на мне. Это было огромным испытанием для нас, поскольку мы не знали, что это когда-либо случится с нами. Мы даже сделали фото, на котором смотрим друг друга. Элфи полностью изменил нашу жизнь, теперь все вращается вокруг него. Всякий раз, когда мы ходим в больницу, все врачи и медсестры говорят, что видеть Элфи – одно удовольствие».