Согласно новым оценкам исследователей из Кембриджа, у каждого 3000-го человека может быть дефектный ген, который значительно повышает риск разрыва лёгкого. По предыдущим оценкам, этот риск был ближе к 1 из 200 000 человек. Рассматриваемый ген, FLCN, связан с заболеванием, известным как синдром Бирте-Хогга-Дюбе, симптомы которого включают доброкачественные опухоли кожи, кисты в лёгких и повышенный риск развития рака почек. В научном исследовании, опубликованном в журнале Thorax, команда учёных из Кембриджского университета изучила данные из Британского биобанка, проекта "100 000 геномов" и проекта "Гены и здоровье Восточного Лондона" — трёх крупных наборов геномных данных, охватывающих более 550 000 человек.
Они обнаружили, что от одного из 2710 до одного из 4190 человек встречается конкретный вариант FLCN, который лежит в основе синдрома Бирта-Хогга-Дюбе. Но, что любопытно, в то время как у пациентов с диагнозом "синдром Бирта-Хогга-Дюбе" риск развития прокола лёгкого в течение жизни составляет 37 процентов, в более широкой когорте носителей генетической мутации этот показатель ниже — 28 процентов. Ещё более поразительно, так это то, что у пациентов с синдромом Бирта-Хогга-Дюбе вероятность развития рака почек составляет 32%, в то время как в более широкой выборке этот показатель составляет всего один процент.
Прокол лёгкого, известный как пневмоторакс, возникает из-за утечки воздуха в лёгком, что приводит к болезненному спаданию лёгкого и одышке. Однако не каждый случай прокола лёгкого вызван дефектом в гене FLCN. Примерно у одного из 200 высоких, худых молодых людей в возрасте от 15 до 25 лет может случиться разрыв лёгкого, и у многих из них это состояние проходит само по себе, или врачи удаляют воздух или жидкость из лёгких во время амбулаторного лечения. Многие даже не подозревают, что у них такое состояние.
Если у человека проколото лёгкое, но он не соответствует общим характеристикам — например, если ему за сорок, — врачи будут искать характерные кисты в нижних отделах лёгких, которые видны на МРТ. Если они есть, то у человека, скорее всего, синдром Бирта-Хогга-Дюбе. Если у человека синдром Бирта-Хогга-Дюбе, то очень важно, чтобы мы могли его диагностировать, потому что он и его члены семьи также могут быть подвержены риску развития рака почек. Хорошая новость заключается в том, что прокол лёгкого обычно происходит за 10–20 лет до того, как у человека появляются симптомы рака почки, поэтому специалисты смогут следить за ним, обследовать пациента каждый год. Если будет замечена опухоль, то вылечить её можно на ранней стадии заболевания. Профессор Марциняк упомянул о том, что был удивлён, обнаружив, что риск развития рака почек у носителей дефектного гена FLCN, у которых не диагностирован синдром Бирта-Хогга-Дюбе, намного ниже.
Несмотря на то, что мы всегда считали, что синдром Бирта-Хогга-Дюбе вызывается одним дефектным геном, очевидно, что происходит что-то ещё.
профессор Марчиняк — исследователь из Кембриджского университета
Пациенты с синдромом Бирта-Хогга-Дюбе, за которыми мы ухаживали и которых изучали в течение последних двух десятилетий, не являются репрезентативной выборкой для случаев, когда этот ген повреждён в более широкой популяции. Должно быть что-то ещё в их генетической предрасположенности, что взаимодействует с этим геном и вызывает дополнительные симптомы. Данное открытие поднимает вопрос о том, следует ли предлагать людям с дефектным геном FLCN пройти обследование на рак почек. Однако профессор Марциняк не считает, что в этом есть необходимость.
С ростом популярности генетического тестирования мы, несомненно, будем находить всё больше людей с этими мутациями, но если мы не увидим других характерных признаков синдрома Бирта-Хогга-Дюбе, наше исследование показывает, что нет оснований полагать, что у них будет такой же повышенный риск развития рака.
профессор Марчиняк — исследователь из Кембриджского университета
Напомним, что профессор Марчиняк — исследователь из Кембриджского университета и почётный консультант Кембриджского университетского фонда NHS и Королевского фонда NHS в Папворте. Вместе с профессором Кевином Блитом из Университетской больницы Королевы Елизаветы и Университета Глазго он является одним из руководителей первой в Великобритании сети по изучению редких заболеваний, связанных с семейным пневмотораксом.
Открытие нового гена раскрывает потенциал для выращивания новых сердечных артерий.
Фото: Фото: Unsplash (Ekke Krosing - ekkekr)
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все