В 2024 году в Санкт-Петербурге обследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга прошли более 99% новорожденных. Это почти 50 тысяч младенцев, рассказали в пресс-службе Комитета по здравоохранению.
Уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге анализирует образцы крови новорожденных не только из города, но и из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Программа охватывает 36 наследственных заболеваний, позволяя своевременно выявлять редкие генетические отклонения и ставить точный диагноз на ранних стадиях.
Ранняя постановка диагноза и ранее назначение лечения орфанных, так называемых редких заболеваний, позволяет во многих случаях предотвратить инвалидность в перспективе, а также существенно улучшить качество жизни малышей.
Алексей Терешин, заместитель председателя Комитета по здравоохранению
По итогам 2024 года обследовано 49 506 младенцев, из них у 70 выявлены наследственные заболевания, угрожающие жизни или требующие постоянного медицинского контроля. В частности, диагностировано 5 случаев фенилкетонурии, 32 — врожденного гипотиреоза, 3 — адреногенитального синдрома, 3 — галактоземии и 1 случай муковисцидоза. Также в ходе расширенного скрининга зафиксированы 5 случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и 8 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА).
Помимо этого, в Медико-генетическом центре до рождения было проведено 813 исследований кариотипов плодов. В 203 случаях выявлена патология, включая 136 случаев синдрома Дауна.
Фото: unsplash (Fé Ngô)
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все