Журналисты из британского издания The Guardian рассказали о том, когда для человека наступает самое подходящее время для диагностики деменции. Они пояснили, что в современном мире становятся доступными анализы крови, которые выявляют возможные предшественники болезни Альцгеймера. Однако теперь правильным задать вопрос будет, можно ли ставить диагноз людям, у которых никогда не разовьётся это заболевание.

Авторы статьи приводят в пример историю местного жителя по имени Крис. Он отметил, что не знает, когда впервые начал замечать признаки деменции у своей родственницы. В то время он жил за границей и общался с родителями по Skype. Во время этих звонков его мать иногда повторялась, задавая один и тот же вопрос через несколько минут. Он пояснил, что семья не придавала этому большого значения и думала о том, что все инциденты касаются технических проблем. Однако после отец упомянул, что у его супруги что-то не так с памятью.

Маме было всего 63 года, и я ему не поверил. Моя мать никогда не обращалась к неврологу. Это был такой тонкий диагноз. Мы подумали, что этого не может быть, она слишком молода.

речь Криса

Но два года спустя, во время рождественских каникул за границей, когда его мать поднялась наверх в туалет и не смогла спуститься обратно, они поняли, что с ней что-то не так. В результате у Ширли была диагностирована болезнь Альцгеймера в возрасте 67 лет. Болезнь выявлена врачом общей практики с помощью когнитивного теста, который включает в себя рисование часов с определенным временем на листе бумаги. Диагноз ей поставили в письме, состоящем всего из одной строчки.

В настоящее время Ширли 75 лет, и она живёт с болезнью Альцгеймера на поздней стадии — наиболее распространённой формой деменции, которая влияет на память, речь и поведение. Золотым стандартом диагностики болезни Альцгеймера являются когнитивные тесты, а также сканирование мозга или анализ спинномозговой жидкости, которые выявляют аномальный уровень белков амилоида и тау. Но тестирование на эти биомаркеры стоит дорого, и до недавнего времени не было особого смысла диагностировать это заболевание из-за отсутствия эффективных лекарств. Дэвид Томас из Alzheimer"s Research UK. заявляет, что только около двух процентов людей в Великобритании проходят диагностику с помощью этих методов.

Очень скоро, возможно, появится возможность определять, есть ли у человека болезнь Альцгеймера, с помощью простой капли крови. В последние годы были разработаны анализы крови, которые так же хорошо выявляют биомаркеры болезни Альцгеймера, как дорогостоящее сканирование мозга и болезненная люмбальная пункция, при которой из основания позвоночника берут спинномозговую жидкость.

В этой области много интересного. Анализы крови были бы огромным преимуществом для клинической практики, если бы мы могли использовать их в качестве стандарта.

Дэвид Томас из Отдела исследований болезни Альцгеймера, Великобритания

Анализы крови могут давать результаты гораздо быстрее и ускорять внедрение новых лекарств, которые требуют ранней диагностики. Анализы дешёвые, масштабируемые и справедливые. В прошлом месяце первые пациенты прошли анализы крови в рамках двух исследований, проводимых при поддержке Alzheimer"s Research UK и Общества Альцгеймера. Целью этих исследований для ученых было внедрить анализы крови в Великобритании в течение пяти лет. В исследовании ADAPT (противовоспалительное профилактическое исследование болезни Альцгеймера) специалистами оценивается белок под названием p-тау217, который специфичен для болезни Альцгеймера. Работа предоставит данные о том, как использовать анализы крови в клинической практике.

 Кого и как надо тестировать

Потребность в простой диагностике болезни Альцгеймера стала более насущной после одобрения препаратов леканемаб и донанемаб, снижающих уровень амилоида, которые, как было показано, оказывают незначительное влияние на ранних стадиях заболевания. Эти препараты лицензированы в Великобритании, но в настоящее время не финансируются Национальной службой здравоохранения, поскольку их польза слишком незначительна, чтобы оправдать затраты. Хотя они снижают уровень амилоидоза в мозге, их влияние на когнитивные функции незначительно. Некоторые исследователи предполагают, что это происходит из-за того, что пациентов начинают лечить слишком поздно, спустя годы после того, как амилоид начинает накапливаться в мозге. Если начать лечение раньше, до появления симптомов, препараты могут предотвратить накопление амилоида и отсрочить начало заболевания. Так ли это на самом деле, пока остаётся открытым вопросом. Результаты продолжающихся клинических испытаний будут известны в ближайшие годы. Однако точная диагностика болезни Альцгеймера будет иметь решающее значение для участия в клинических испытаниях, независимо от препарата. И в этом отношении анализы крови обладают огромным потенциалом.

Они могут давать результаты гораздо быстрее и ускорить внедрение новых препаратов, которые зависят от ранней диагностики. Разговоры о биомаркерах в крови и новых методах лечения тесно связаны.

Дэвид Томас из Отдела исследований болезни Альцгеймера, Великобритания

Биомаркеры, определяемые по анализу крови, также приводят к серьёзным изменениям в нашем представлении о болезни Альцгеймера. В прошлом году среди исследователей разгорелся спор после того, как Американская ассоциация по борьбе с болезнью Альцгеймера опубликовала руководство, в котором предлагалось ставить диагноз "болезнь Альцгеймера" людям с аномальными биомаркерами, даже если у них нет клинических симптомов. Согласно этому "биологическому определению", болезнь Альцгеймера начинается, когда в мозге впервые накапливается амилоид, что может произойти за десятилетия до появления симптомов. Эти люди с положительным результатом теста на амилоиды считаются находящимися на "доклинической" стадии заболевания.

Несколько месяцев спустя преимущественно европейская Международная рабочая группа опубликовала опровержение, в котором утверждается, что болезнь Альцгеймера следует диагностировать только у людей с симптомами. По их мнению, люди с когнитивными нарушениями, но без симптомов, считаются "подверженными риску" развития этого заболевания.

У подавляющего большинства людей с положительным результатом на амилоиды никогда в жизни не разовьются симптомы. Приписывать людям, у которых никогда не разовьются симптомы, болезнь Альцгеймера — вредно.

Николя Виллен, профессор неврологии в Университете Сорбонны в Париже и автор критики

Выявление факторов риска, которые позволяют начать лечение на ранней стадии, распространено в других областях медицины. Например, раннее выявление и лечение гипертонии помогает предотвратить сердечно-сосудистые заболевания. Однако роль амилоида и тау-белка в прогрессировании болезни Альцгеймера до конца не изучена. Представление о болезни Альцгеймера как о едином континууме, зависящем только от биомаркеров амилоида и тау-белка, является слишком упрощённым, считает рофессор философии медицины в Университете Эразма в Роттердаме Маартье Шермер. По его словам, сужение области диагностики только до амилоида и тау-белка может привести к упущению факторов, которые могут играть ранее неизвестную роль.

Отнесение людей с положительными биомаркерами к "доклиническим" или "группам риска" может показаться не таким уж важным. Ссемантика имеет значени, так как разница более существенна, чем может показаться на первый взгляд". Во-первых, биологическое определение приведёт к четырёхкратному увеличению числа "пациентов". Более того, биологическое определение болезни Альцгеймера меняет представление о заболевании, существующее в общественном сознании.

Сейчас мы исходим из того, что болезнь Альцгеймера — это необратимое и смертельное заболевание. Биологическая сущность без симптомов — это почти банальность: у вас есть биомаркеры заболевания, но вы не застрахованы от развития деменции.

Тимоти Дейли, специалист по биоэтике из Университета Бордо

По его словам, использование факторов риска для определения заболевания приведёт к путанице среди пациентов, врачей и специалистов в области общественного здравоохранения.

А главный врач Alzheimer"s Research UK и профессор неврологии в Университетском колледже Лондона Джонатан Шотт, который является соавтором критической статьи и руководит исследованием ADAPT говорит о том, что га данный момент нет оснований для тестирования бессимптомных людей вне клинических испытаний. Он опасается, что при наличии анализов крови некоторые люди будут проводить самотестирование вопреки рекомендациям врачей. На данный момент, по словам Шотта, положительный результат теста на биомаркеры лучше рассматривать как показатель риска, а не как доказательство наличия заболевания. "Задача будет заключаться в том, чтобы определить, у кого из этих людей с положительным результатом теста на биомаркеры в ближайшие несколько лет с большой вероятностью разовьются симптомы, и предложить им лечение. При этом простого анализа крови на данный момент для этого недостаточно для определения заболевания.

Исследование мозга хорька показало ученым, как возникает надежный визуал в процессе развития.

Фото: pxhere.com