В Петербурге по инициативе Комитета по здравоохранению стартовал пилотный проект, направленный на повышение выявляемости хромосомной патологии у беременных. Об этом сообщила пресс-служба Комздрава.
Благодаря молекулярно-генетическому анализу крови до 99% возрастает возможность диагностировать у плода тяжелые наследственные заболевания – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
На сегодняшний день каждая беременная проходит пренатальный скрининг первого триместра. Женщинам делают УЗИ и биохимический анализ крови на материнские сывороточные маркеры. Скринингом определяется риск хромосомной патологии у плода и рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая предполагает взятие биологического материала путем прокола передней брюшной стенки. Это исследование дает результат с точностью до 99,8%, но предполагает небольшой риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности.
На инвазивную диагностику направляются женщины при наличии вероятности рождения ребенка с тяжелой наследственной либо врожденной патологией 1 на 100. Однако остается так называемая "серая" зона, которая условно определена при риске от 1 на 101 и от 1 до 1000. Охватив обследованием эту "серую" зону, мы естественно увеличим число случаев выявления на ранних сроках тяжелой патологии.
Дмитрий Лисовец, председатель комитета по здравоохранению
Уникальность нового проекта состоит в том, что беременным женщинам впервые предоставляется возможность пройти исследование бесплатно. Для этого достаточно сдать кровь в женской консультации и подписать согласие на участие в пилотном проекте.
Пилотный проект реализуется Городской больницей № 40 Курортного района совместно с Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О.Отта.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комздрава Петербурга Владислава Баранова, Минздраву было предложено включить НИПТ в общую схему пренатальной диагностики. Методическое письмо находится на рассмотрении в Минздраве.
Фото: pexels
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все