За первые два месяца 2025 года в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга в рамках программы расширенного неонатального скрининга было обследовано более 16 тысяч проб крови новорожденных, из которых более 1,5 тысячи – от младенцев, родившихся в Петербурге. Об этом рассказали в Комитете по здравоохранению.
В результате в начале 2025 года у 408 детей выявлены признаки наследственных заболеваний, требующие дополнительной диагностики.
По итогам 2024 года в Петербурге было обследовано 49 506 новорожденных. У 70 малышей диагностированы редкие наследственные и жизнеугрожающие заболевания, среди которых:
– фенилкетонурия – 5 случаев,
– врожденный гипотиреоз – 32 случая,
– адреногенитальный синдром – 3 случая,
– галактоземия – 3 случая,
– муковисцидоз – 1 случай,
– наследственные болезни обмена веществ – 5 случаев,
– первичный иммунодефицит – 13 случаев,
– спинальная мышечная атрофия – 8 случаев.
Петербургский Медико-генетический центр уже третий год выполняет анализ проб крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. В рамках программы расширенного неонатального скрининга проводится тестирование на 36 редких генетических заболеваний.
Эти 36 заболеваний включены в расширенный список именно потому, что существуют надежные и точные методы диагностики.
Александр Коротеев, главный внештатный специалист по генетике Комитета по здравоохранению
По его словам, для всех выявленных пациентов в Петербурге обеспечено полное лекарственное сопровождение.
Видео: Telegram/ Комздрав СПб
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все