Заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета Евгений Имянитов рассказал "Петербургскому дневнику", что такое наследственная онкология, всем ли нужно делать генетический анализ и как можно защититься от болезни.
В 2012 году группа ученых под руководством Евгения Имянитова открыла ген наследственного рака молочной железы – BLM. Это повлекло за собой еще ряд не менее значимых открытий: оказалось, что некоторые пациентки, больные этим видом рака, страдают также генетическим заболеванием – синдромом Блума, имеющим в России разновидность, которая ранее не была известна. При этом есть люди, у которых синдром Блума может не проявляться или проявляться незначительно.
Евгений Наумович объяснил, как медицинская генетика помогает в борьбе с онкологическими заболеваниями. Он сказал, что наследственные раки – это самое частое генетическое заболевание у человека. К сожалению, у 2-3 процентов людей унаследована мутация, которая приводит к фатальной предрасположенности к определенному виду рака. И если нужные исследования проведены вовремя и эти люди поставлены на учет, то такой превентивный подход обеспечивает раннюю диагностику и, соответственно, наилучший прогноз заболевания.
Благодаря актрисе Анджелине Джоли (в 2013 году она перенесла профилактическую двойную мастэктомию, а в 2015-м – операцию по удалению яичников и фаллопиевых труб из-за высокого риска развития онкологического заболевания, обусловленного генетической мутацией. – Ред.) стали очень известными такие истории, как проведение профилактических операций, дабы избежать рака. Понятно, что это не самое лучшее, что может быть, тем не менее такой подход тоже входит в понятие борьбы с раком.
Евгений Наумович также рассказал о роли открытия гена наследственного рака молочной железы – BLM. Он сказал, что открытие гена BLM как фактора генетической предрасположенности к раку молочной железы – это история, которая непосредственно связана с работой его коллектива. Все началось с того, что с 2008 года они искали новые гены наследственного рака, помимо BRCA1, BRCA2.Они изучали женщин, у которых, судя по клинике, наследственный рак был, а его причины установить не удавалось, и нашли одну из причин – это мутация в гене BLM.
Евгений Наумович пояснил, что у любого из людей есть две копии каждого гена: одна от папы, другая от мамы. Если обе эти копии повреждены, то это тяжелейшее заболевание, иммунодефицит. Таких детей в мире известно всего несколько сотен. А если только одна копия гена повреждена, то человек абсолютно здоров, но живет с повышенной предрасположенностью к раку.
Затем история получила продолжение. Дело в том, что они долго не могли найти пациентов с синдромом Блума – это когда две копии гена BLM повреждены. Оказалось, что у славян это особая форма заболевания, при которой нет самого характерного признака – покраснения на лице. И это оказалось очень значимой историей, потому что они открыли фактически новую разновидность синдрома BLM. И далее, благодаря тому, что этот ген был включен в панель обследования пациенток с раком молочной железы, они случайным образом показали, что, оказывается, есть люди с синдромом BLM, которые довольно долго живут без каких-то нарушений. То есть оказалось, что у какой-то части людей есть компенсаторные особенности, очень хорошо выраженные, которые не дают развиться заболеванию.
Ранее мы сообщили о том, что фонд "Онкологика" запускает ряд инициатив в поддержку больных раком взрослых и их близких.
Фото: предоставлено Санкт-Петербургским государственным педиатрическим медицинским университетом Минздрава России
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все