Все женщины проходят комбинированный скрининг в сроки от 11 до 13 недель и 6 дней. Это скрининг комбинированный, он включает в себя ультразвуковое исследование и сдача крови на белки РАРР-А и бета-ХГЧ.
Елена Борисенкова, врач ультразвуковой диагностики женской консультации поликлиники №68
Диагностика на УЗИ-сканнерах экспертного класса позволяет сразу выявить целый ряд пороков развития. Однако полную информативность пренатальный скрининг 1 триместра приобретает только при проведении компьютерного расчета с учетом данных УЗИ, результатов биохимического анализа крови и индивидуальных факторов беременной женщины. Сегодня все эти исследования аккумулируются в медико-генетическом центре Санкт-Петербурга.
Мы формируем группы риска и, если группа высокого риска подразумевает наличие риска с частотой 1 на 100 и более. То остальные беременные считаются беременными низкого риска.
Александр Коротеев, к.м.н., главный врач СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"
Выявленные аномалии рассматривают врачи-генетики и при необходимости женщину направляют уже на инвазивное исследование – взятие биологического материала путем прокола передней брюшной стенки. Однако, как показывает практика, чувствительность и специфичность результатов комбинированного скрининга не всегда абсолютна.
По разным данным от 5 до 10% случаев протекания беременности с наличием плода с тяжелой патологией при проведении этого скрининга пропускаются. Поэтому разрабатывались иные методы, которые повысят чувствительность скрининга.
Дмитрий Лисовец, председатель комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
По инициативе Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга в лаборатории медико-генетических и геномных исследований Городской больницы №40 стартовал пилотный проект под названием "Исследование эффективности внедрения неинвазивного пренатального скрининга в обследование здоровья женщин". Речь идет о молекулярно-генетическом анализе крови беременной, который позволяет до 99% повысить выявляемость хромосомной патологии у плода.
Сейчас на инвазивную диагностику направляются женщины при наличии у них риска расчетного 1 на 100 и более вероятности рождения ребенка с тяжелой наследственной либо врожденной патологией. Остается так называемая "серая" зона, которая условно определена при риске от 1 на 101 и от 1 до 1000. Те женщины, у которых риск развития врожденной патологии у детей существенно меньше, но все-таки он присутствует. И охватив обследованием эту "серую" зону мы естественно увеличим число случаев выявления на ранних сроках тяжелой патологии.
Дмитрий Лисовец, председатель комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
Неинвазивный пренатальный тест позволяет исследовать генетический материал ребёнка, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности. К 10-й неделе детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии. Этой технологии в последние годы во всем мире уделяется самое пристальное внимание. Менее чем за десять лет пренатальное тестирование внеклеточной ДНК прошло путь от единичных работ до предложений по глобальной трансформации пренатальной медицины. Некоторые европейские страны официально проводят данный вид диагностики всем беременным женщинам вместо стандартного биохимического скрининга, другие — в качестве скрининга второй линии.
По сути сама по себе неинвазивная пренатальная диагностика частными центрами предлагалась уже давно. Стоимость таких исследований от 30 тысяч на сегодняшний день. Уникальность нашего проекта состоит в том, что это действительно внедрение в практику городского здравоохранения и возможность предоставить группе беременных женщин, которые нуждаются в этом тестировании, выполнить это исследование бесплатно на очень высоком качественном уровне.
Ольга Шнейдер, руководитель научно-исследовательского отдела инновационных и конверсионных программ СПб ГБУЗ "Городская больница №40"
Все, что нужно от женщины – бесплатно сдать в женской консультации периферическую кровь из вены и подписать информированное согласие на участие в пилотном проекте. Остальное сделает дорогостоящее оборудование. В неделю в лабораторию поступает от 40 до 60 образцов, которые проходят контроль качества и подготавливаются для дальнейшей расшифровки. Весь процесс максимально автоматизирован. Человеческий фактор практически исключен. А значит и точность метода гарантирована.
Здесь мы видим результаты запуска НИПТ здесь мы видим строчки. Каждая строчка – отдельная пациентка. Номер пациентки, видим риск высокий он, либо низкий. Процент фетальной фракции, то есть какое количество ДНК плода находилось в крови матер и достаточно ли это для того, чтобы дать достоверный ответ. Также мы видим пол плода и по каждой хромосоме мы видим риски, то есть если значение риска в пределах плюс/минус 3 – это норма. Если выходит за пределы, то это уже патология и в дальнейшем это требует дополнительного обследования.
Михаил Федяков, врач-генетик СПб ГБУЗ "Городская больница №40"
Проект 40 больницы реализуется совместно с институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта – лидера среди исследовательских центров по пренатальной диагностике.
Технология неинвазивного пренатального скрининга у нас в городе она появилась как раз в нашем институте в конце 2018 года, когда мы провели большую научную работу, собрали большую коллекцию образцов ДНК, плазмы крови, которые обследовались и проводились у нас в институте и благодаря этому возникла методическая основа, т.е. была сделана апробирована, квалицирована сама методика и далее разработан уникальный биоинформатический протокол. После, когда мы поняли, что методика уже работает в практике и сделано большое количество исследований, более 4500, стало ясно, что эта методика должна быть внедрена в практическое здравоохранение. И когда возник такой запрос, то мы во взаимодействии с 40 больницей передали контрольные образцы, верифицированные, собранные в институте для того, чтобы можно было апробировать новую более интересную финансово перспективную методику с использованием нового прибора, который есть на базе 40 больницы.
Андрей Глотов, д.б.н., руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ НИИ АГиР им. Д.О. Отта
Кроме этого все находки, сделанные на базе генетической лаборатории 40 больницы, также направляются в институт для валидации и подтверждения данных секвенирования. Исследование уже показало свою эффективность – из нескольких сотен образцов выявили больше 10 с хромосомными аномалиями. И это те женщины, которые прошли классический скрининг, но не попали в зону высокого риска.
НИПТ ДНК-анализ – это прямой метод детекции состояния здоровья плода и благодаря ему точность диагностики может возрастать эффективность до 95-98%. Тогда как сегодня по российским данным средняя эффективность раннего пренатального скрининга с традиционными методами обследования составляет порядка 80%.
Андрей Глотов, д.б.н., руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ НИИ АГиР им. Д.О. Отта
В Москве внедрение неинвазивного тестирования в систему городского пренатального скрининга началось с марта 2020 года и существенно помогло увеличить выявляемость редких хромосомных аномалий.
Мы пришли с нашими коллегами московскими и составили методическое письмо. Которое сейчас находится в Минздраве на утверждении, где предложили включить НИПТ в общую схему пренатальной диагностики, и это мне кажется наиболее здравый правильный подход к делу. Каждый новый метод – это безусловно шаг вперед, это улучшение качества, эффективности диагностики, это конечно, так. Но нету метода, который бы один оставить и остальные выкинуть, наверно, никогда его не будет.
Владислав Баранов, д.м.н., главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
Для отработки методологии для исключения ошибок на первых этапах освоения этой методики в массовом скрининге, наверняка нам будет необходимо на первом этапе дублировать эти вещи и получив опыт, гарантируя пациентам, что он заменяет, мы перейдем к тому этапу, чтобы исключить инвазивный метод.
Виталий Беженарь, д.м.н. руководитель клиники акушерства и гинекологии ПСПбГМУ имени акад. И. П. Павлова, главный внештатный специалист акушер-гинеколог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
Неинвазивное пренатальное тестирование, как и любой метод имеет свои противопоказания. Повышенный индекс массы тела матери, онкологические заболевания, трансплантация органов и тканей, переливание крови, многоплодная беременность. В этих случаях не обойтись без инвазивной диагностики, которая остается золотым стандартом медицины.
Я считаю, что знание – это сила. С одной стороны, знания, конечно, умножают скорбь, но с другой стороны, когда наверно, сталкиваешься с определенной трудностью, ты бываешь не готов. Поэтому лучше знать о чем-то и подготовиться. Я считаю, что наука она для того и работает для людей, чтобы люди не мучились. Люди науки работают для того, чтобы у нас был выбор, чтобы мы приняли решение.
Олеся Балаян, пациентка СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"
Те движения, которые сейчас предпринимаются и комитетом по здравоохранению, и правительством страны в целом, по расширению диагностируемых нозологических форм, вот именно с этой целью эта идеология выстраивается, чтобы нам с помощью неинвазивного теста избежать необходимость инвазивных технологий.
Виталий Беженарь, д.м.н. руководитель клиники акушерства и гинекологии ПСПбГМУ имени акад. И. П. Павлова, главный внештатный специалист акушер-гинеколог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
Прокол амниотической оболочки и забор околоплодных вод также имеет определенный риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности.
Когда мы говорим про какие-то уже инвазивные скрининги, пациентка начинает переживать из-за состояния здоровья своего ребенка, если амниоцентез обсуждать. То неинвазивный пренатальный тест очень безопасный и высоко информативный и обладает высокой достоверностью.
Татьяна Седая, врач акушер-гинеколог женской консультации поликлиники №68
Для беременной женщины важно спокойствие. И если она знает, что ребенок здоров, то она всю беременность ходит спокойная, счастливая и довольная. Почему бы и нет. Почему не обеспечить себе это спокойствие?
Елена Борисенкова, врач ультразвуковой диагностики женской консультации поликлиники №68
Как отмечают специалисты, в результате проведения в Петербурге бесплатной пренатальной диагностики пациентки получат уверенность и спокойствие в главном: результате окончания беременности – рождении здорового потомства.
Видео: Piter.TV
Обсуждение ( 0 ) Посмотреть все